ул. Набережная Космонавтов, д. 5
- Ежедневно, без выходных, 08:00-20:00
- +7 8452 99-11-85
- biorise.saratov@yandex.ru
Генетический тест на болезнь фон Виллебранда ищет мутации в экзонах 18-21 и 28 гена VWF, который кодирует фактор фон Виллебранда - белок, помогающий тромбоцитам прикрепляться к стенке сосуда. Тест уточняет тип болезни: 1, 2A, 2B, 2M, 2N или 3.
Другие названия: ген VWF, мутации гена VWF, болезнь Виллебранда генетика, генодиагностика болезни фон Виллебранда, vWD генетика
Болезнь фон Виллебранда - самое частое наследственное нарушение свертывания крови, проявляется кровоточивостью слизистых и кожи. Диагноз основан на лабораторных показателях: антигене и активности фактора фон Виллебранда и активности фактора VIII. ДНК-анализ нужен, когда тип остается неясным, потому что лечение и риски для семьи при разных типах отличаются, а лабораторные признаки бывают пограничными.
Указанные участки гена - те, где чаще всего находят мутации, определяющие функциональные (качественные) формы болезни, в том числе тип 2B и 2N. Тест не охватывает весь ген, поэтому отрицательный результат болезнь не исключает.
Как правило, нет. Основу диагностики составляют анализы активности и количества фактора Виллебранда, а генетика уточняет тип и помогает в семейном консультировании.
От типа зависит подход к лечению: при типе 2B некоторые средства могут быть противопоказаны, а при типе 3 кровоточивость самая выраженная. Выбор делает гематолог.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.