ул. Набережная Космонавтов, д. 5
- Ежедневно, без выходных, 08:00-20:00
- +7 8452 99-11-85
- biorise.saratov@yandex.ru
Анализ мутации W515 в гене MPL выявляет замену аминокислоты в рецепторе тромбопоэтина, из-за которой он постоянно активен. Такие мутации (чаще W515L и W515K) встречаются при эссенциальной тромбоцитемии и первичном миелофиброзе.
Другие названия: MPL W515, ген MPL, мутация MPL, W515L, миелопролиферативные заболевания, МПЗ
Рецептор MPL управляет образованием тромбоцитов и мегакариоцитов. Мутации W515 обнаруживают примерно у 3-5% больных эссенциальной тромбоцитемией и у 5-8% больных первичным миелофиброзом, в основном при отсутствии JAK2 V617F и мутаций CALR. Обычно у одного пациента бывает только одна из этих мутаций.
Положительный результат подтверждает клональное происхождение тромбоцитоза и позволяет отличить заболевание от реактивного повышения тромбоцитов. Отрицательный не исключает миелопролиферативное заболевание, потому что у части пациентов мутаций драйверов нет. Диагноз ставит гематолог по всей картине.
Обычно после того, как отрицательными оказались JAK2 V617F и мутации CALR, а тромбоцитов по-прежнему много. Такая последовательность учитывает частоту мутаций.
Прогноз определяется формой заболевания и другими факторами. Мутации драйверов используют в диагностике и стратификации риска, а выводы делает гематолог.
Информация на странице носит справочный характер и не заменяет консультацию врача. Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста.
Оставьте имя и телефон: администратор перезвонит, подберёт врача и удобное время.